麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）创造了基因这个词来描述孟德尔遗传单位。
他还区分了个体的外观（表型）和遗传特征（基因型）。
四年前，早期遗传学家、孟德尔思想的支持者威廉·贝特森（William Bateson）在一封信中使用了遗传学这个词;他认为有必要用一个新术语来描述遗传和遗传变异的研究。但直到威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）提出孟德尔遗传因素被称为基因，这个词才开始传播。
提议的单词可以追溯到希腊语genos，意思是“出生”。这个词催生了其他人，比如基因组。
